Projekt novorozeneckého screeningu SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) a SMA (spinální svalová atrofie) v České republice

Na začátku letošního roku byl v České republice spuštěn celonárodní pilotní program, který rozšířil paletu novorozeneckého screeningu o dvě nová onemocnění - SMA (spinální muskulární atrofie) a SCID (těžká kombinovaná imunodeficience). V obou případech se jedná o závažná, život ohrožující onemocnění, jejichž časný záchyt má zásadní vliv na pacientovu prognózu. Pilotní projekt probíhá pod záštitou MZČR ve spolupráci s Národním screeningovým centrem ÚZIS.

SMA (spinální muskulární atrofie)

Spinální svalová atrofie (SMA) je geneticky podmíněné, svými dopady velmi závažné neurodegenerativní onemocnění motoneuronů předních rohů míšních. Onemocnění se klinicky projevuje progresivní svalovou slabostí. Ve většině případů se svalová slabost objevuje již časně po narození, během kojeneckého či batolecího věku.

„Pokud bychom děti se SMA neléčili, většinou by nikdy nebyly schopné samostatné chůze či dokonce sedu a zemřely by předčasně na dechovou nedostatečnost v prvních letech života,“ říká doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. z Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol.

Každý rok se v ČR narodí okolo 11 dětí s vlohou pro SMA. Do roku 2016 bylo SMA kauzálně neléčitelné onemocnění. Prvním registrovaným lékem byl léčivý přípravek nusinersen (Spinraza). V roce 2018 byl schválen LP onasemnogen abeparvovek (Zolgensma) a v roce 2019 byl schválen třetí kauzální LP risdiplam (Evrysdi).

Dostupnost kauzální léčby SMA však neznamená možnost vyléčení pacienta. Kauzální léčba symptomatických pacientů je schopna mírně zlepšit a zejména stabilizovat jejich stav. Důvodem je fakt, že diagnostika na úrovni příznaků odpovídá situaci, kdy již došlo k nevratnému poškození kosterních svalů.

„Právě rychlost nevratné ztráty motoneuronů a z toho vyplývajících změn v kosterním svalu je důvodem celosvětového úsilí o zařazení SMA do programu novorozeneckého screeningu, umožnění diagnostiky ještě před rozvojem klinických příznaků,“ vysvětluje docentka Haberlová.

SCID (těžká kombinovaná imunodeficienci)

Z vrozených poruch imunity je nejzávažnější onemocnění nazývané SCID, tedy těžká kombinovaná imunodeficience. Podstatou SCID je hluboká porucha na úrovni T lymfocytů, prakticky jejich absence. T lymfocyty mají důležitou roli v imunitním systému, jsou to klíčové buňky, které zajišťují takzvanou buněčnou imunitu, řídí imunitní reakci a mají i výkonné funkce. Jejich úloha je tak zásadní, že bez T lymfocytů nelze přežít.

Transplantace kostní dřeně konkrétně hematopoetických kmenových buněk je pro pacienty se SCID zásadním způsobem léčby, který je do určité míry kauzální, nahrazuje kmenové buňky s genovou poruchou zdravými kmenovými buňkami dárce, což umožní vývoj funkčního imunitního systému.