Výzkumníci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR, 1. Lékařské fakulty UK a dalších pracovišť lékařské genetiky zmapovali u českých pacientek s nádory prsu či vaječníků některé vrozené genové mutace. Díky tomu se zpřesní vyhodnocení významu těchto mutací.
Konkrétně se jedná o změny genu CHEK2, které přispívají ke vzniku nádorových onemocnění. CHEK2 je protein, který se podílí na kontrole buněčného dělení a opravě poškozené DNA. Zatímco některé změny genetické informace CHEK2 mohou přispívat ke vzniku nádorových onemocnění, jiné mutace se nijak negativně neprojevují.
Využití nových technologií pro sekvenační vyšetření genetického materiálu vede k nalezení obrovského množství nových mutací, jejichž význam však zůstává nejasný a předpověď rizika vzniku nádorů u nosičů těchto mutací CHEK2 tak byla dosud značně nepřesná.
Nová metodika
Výzkumný tým Libora Macůrka z Ústavu molekulární genetiky AV ČR vyvinul novou metodiku pro měření enzymatické aktivity CHEK2 v živých lidských buňkách, která umožňuje odlišit nevýznamné mutace od těch škodlivých.
Zdeněk Kleibl a jeho tým z 1. LF UK pak pozorovali zvýšený výskyt těchto poškozených CHEK2 variant u pacientek s nádory prsu a vaječníku, zatímco plně funkční varianty CHEK2 se vyskytovaly jak u zdravých, tak u nemocných osob.
„Výsledky dobře ilustrují názor, že pochopení základních buněčných funkcí je nezbytné pro správnou interpretaci klinických dat a může přispět k péči o nemocné. Na tuto pilotní studii bude navazovat rozsáhlá mezinárodní studie, která umožní další zpřesnění diagnostiky u nádorových pacientů,“ nastínil budoucí směřování výzkumu Libor Macůrek. (20.6.2019)
